4 choses à savoir sur le test de Guthrie

Le test de Guthrie, aussi appelé dépistage néonatal (DNN), est un examen réalisé sur le nourrisson. Il n'est pas douloureux puisqu'il suffit de prélever quelques gouttes de sang, et pourtant une procédure aussi simple peut détecter de nombreuses maladies, dont certaines génétiques, rares, qui peuvent être un vrai calvaire. Si la médecine a bien avancé ces dernières années, et qu'on peut déjà détecter bon nombre de maladies alors que le bébé est toujours dans le ventre de sa mère, elle a parfois besoin d'un test sanguin afin de diagnostiquer, et de rassurer.

Le déroulement de la procédure

Le prélèvement de sang est on ne peut plus classique. Le médecin prélève quelques gouttes de sang au niveau du talon du nourrisson, 9 gouttes exactement suffisent pour ce genre de test. Même lorsqu'aucun signe le laisse supposer, un bébé peut être malade dès la naissance. Il ne sert à rien de paniquer ou de poser mille questions : soyez sûr que les hôpitaux recherchent à la fois les maladies les plus courantes, et les plus rares. Grâce à ces quelques gouttes de sang, recueillies sur du papier buvard, votre médecin sera en mesure de lancer une batterie de tests divers afin de diagnostiquer une maladie génétique potentielle. C'est un geste essentiel et automatique en maternité. Ce test peut potentiellement dépister une centaine de maladies, mais seulement 5 sont actuellement certifiées. Il est important de certifier l'exactitude d'un tel test, c'est pourquoi inclure d'autres maladies dans le dépistage est un long processus.

Quand est-il réalisé ?

Le dépistage néonatal est habituellement réalisé 72 heures après l'accouchement. Sachez que vous n'êtes pas obligé d'accepter ce test, mais au final, très peu de parents refusent cette procédure, tellement elle est importante. Les maladies qu'elle permet de dépister sont dites « silencieuses », elles ne se manifesteront pas lors des premières semaines, voire des premiers mois. Si l'enfant ne bénéficie pas d'un traitement immédiat, cela pourrait entraîner un retard mental.
Si c'est si important, pourquoi attendre 72 heures, vous demandez-vous peut-être. Il est vital que l'enfant ait été nourri avant la réalisation de ce test, afin d'éviter d'éventuels faux positifs, et de permettre le diagnostique de la phénylcétonurie. Pourquoi aussi tôt vous demandez-vous également ? En cas de résultats positifs pour 2 des maladies concernées, il convient de démarrer un traitement avant les 12 jours de vie du nourrisson. Si cela était sûr, les médecins réaliseraient ce dépistage dès les premières heures de vie.

Les maladies dépistées

Comme cela a été expliqué plus haut, le test de Guthrie est réalisé chez le nourrisson afin de détecter, au niveau légal français, 5 maladies génétiques graves. Dans certains pays, une 6ème maladie est admise : la galactosémie, qui touche le traitement des glucides. Les 5 autres maladies sont :

La phénylcétonurie

Cette maladie fait partie des plus fréquentes et des plus graves chez les nourrissons. Elle touche le métabolisme d'un bébé sur 15,000. Le nourrisson ne produit pas une enzyme vitale, ce qui ne lui permet pas de traiter la phénylalanine, un composé que l'on retrouve dans plusieurs aliments basiques. Si cette maladie n'est pas rapidement prise en charge, l'enfant pourrait contracter un retard mental dès ses premiers mois. Dès qu'elle est détectée, un régime spécial est établi : l'enfant devra éviter de manger des aliments contenant de la phénylalanine.

L'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie concerne un bébé sur 4,000 en Europe. Il n'arrive pas à produire suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut, encore une fois, provoquer un retard mental chez l'enfant. Le traitement consiste à ingérer des médicaments permettant de substituer au manque d'hormones.

L'hyperplasie congénitale des surrénales

Cette maladie fait partie du test de Guthrie depuis 1996. Elle touche un nourrisson sur 12,000. L'enfant n'arrive pas à synthétiser une hormone, le cortisol. Il devra alors être mis sous corticoïdes afin de palier au manque.

La mucoviscidose

La mucoviscidose fait partie du test de Guthrie depuis 2002. Relativement fréquente, elle touche une personne sur 4,000. Elle se manifeste notamment sous forme d'insuffisance pulmonaire. Il n'y a malheureusement pas de traitement à ce jour, mais une détection précoce permet d'être pris en charge en amont de la maladie, ce qui améliore considérablement la qualité et l'espérance de vie des malades. Si le dépistage néonatal la détecte, il faudra alors confirmer les résultats grâce à un test génétique. Encore une fois, votre accord sera nécessaire.

La drépanocytose

Ce dépistage est davantage ciblé, puisque cette maladie toujours majoritairement les familles originaires d'Afrique et des DOM-TOM. Lorsque l'on est atteint de drépanocytose, notre hémoglobine ne fonctionne pas comme il faudrait, ce qui peut entraîner de graves complications. Parmi les ethnies concernées, une naissance sur 4,000 serait affectée. Une fois le diagnostic réalisé, la prise en charge est immédiate afin d'éviter des complications irréversibles. Certains malades sont obligés de recevoir des transfusions sanguines de façon régulière.

Les résultats

Comptez un peu moins de deux semaines. L'obtention des résultats est très rapide, mais vous n'aurez pas toujours l'information. En effet, si le dépistage est quasiment toujours effectué, si les résultats reviennent négatifs, vous ne serez pas contacté. S'ils reviennent positifs ou s'il y a un doute, vous en serez informé par votre médecin. De multiples examens seront réalisés afin de confirmer le diagnostic de départ. Si vous n'avez pas de nouvelles au bout de 15 jours, cela veut donc dire que votre enfant est hors de danger. Vous pouvez cependant demander confirmation à votre médecin si vous voulez être rassuré.

Le test de Guthrie est vital dans la vie de chaque nourrisson, il pourrait bien définir le cours des mois suivants. Il ne faut pas avoir peur de ce dépistage, et le rejeter par crainte des résultats. Votre accord sera demandé, mais il est fortement conseillé de le donner. Neuf petites gouttes de sang pour être rassuré, ce n'est pas grand chose. Si vous souhaitez avoir de plus amples informations sur le sujet, notamment au niveau juridique, nous vous conseillons la lecture de ce petit texte, tiré d'un cours de faculté de médecine : « Le dépistage néonatal » de M. Roussey.